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Perdita di peso nei pazienti cf

Sei in Home. Commenti degli esperti. Nei giorni della pandemia e della paura, la ricerca in fibrosi cistica dimostra di poter cambiare il destino delle persone Condividi Nei giorni della pandemia e della paura, la ricerca perdita di peso nei pazienti cf fibrosi cistica dimostra di poter cambiare il destino delle persone 15 Aprile Autore: Kris De Boeck, MD PHD Perdita di peso nei pazienti cf Pulmonology, University Hospitals of Leuven, University of Leuven, Belgium - Traduzione di Flaminia Malvezzi Introduzione Negli ultimi decenni abbiamo compiuto enormi progressi riguardo le nostre conoscenze sulla fibrosi cistica FC e sulle opzioni di trattamento per le persone con la malattia.

Per prima cosa, voglio dare alcune perdita di peso nei pazienti cf di base sulla malattia fibrosi cistica. Molti di voi potrebbero già conoscerle, ma è importante ricordarle, soprattutto quando inizieremo a parlare di nuovi trattamenti. Come molti di voi sanno, a questi cambiamenti viene dato il nome di varianti o mutazioni. Questa proteina CFTR è come un canale che regola il trasporto di acqua e sale.

Se questo canale funziona cardiff dimagrante, le secrezioni polmonari sono fluide e facili da eliminare. Conosciamo ad oggi ben più di 2. Quando si parla di mutazioni in fibrosi cistica, si fa generalmente riferimento al fatto che pazienti con la malattia hanno nel loro complesso mutazioni CFTR.

La mutazione indicata con la sigla Fdel è di gran lunga la più comune. In confronto, tutte le altre mutazioni del gene CFTR sono più o meno rare, poiché sono presenti ciascuna solo in una limitata parte dei malati di fibrosi cistica.

È opportuno tenere a mente questi numeri per la discussione che segue riguardo alle terapie del difetto di base in fibrosi cistica. Un primo progresso: da malattia dei bambini a malattia dei bambini e degli adulti Quando la fibrosi cistica fu descritta per la prima volta, era ovunque fatale nella prima infanzia.

Fibrosi cistica

I bambini morivano per malnutrizione. In questo modo sono stati trovati trattamenti progressivamente migliori che sono stati aggiunti alla routine quotidiana, come ad esempio: gli enzimi pancreatici, la fisioterapia toracica, gli antibiotici per inalazione, i farmaci mucolitici per inalazione.

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Questi trattamenti hanno portato a una sopravvivenza decisamente migliore. Nella maggior parte dei Paesi europei, come ha fatto josh brolin a perdere peso adulti con FC ora superano i bambini.

La Fibrosi Cistica

Pertanto in tutti i Paesi si è fatta viva la necessità di un numero sufficiente di Centri per pazienti adulti. Non tutte le persone FC hanno sintomi in giovane età.

Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni. Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.

È comunque importante fare la diagnosi anche in questi adulti. Fortunatamente, in questi casi il solo trattamento sintomatico migliora notevolmente la qualità di vita. Perdita di peso nei pazienti cf perché, in molti neonati si osservano sintomi come tosse frequente o scarso aumento di peso, e non tutti hanno la FC.

Al tempo stesso, non riuscire a fare una diagnosi di fibrosi cistica ha gravi conseguenze. Fare la diagnosi dopo alcune settimane è già troppo tardi per avere i migliori risultati possibili, in quanto la prevenzione della progressione della malattia polmonare è un aspetto chiave.

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Oggi sappiamo che i benefici dello screening neonatale di FC superano i possibili disagi e che lo screening neonatale FC porta a una migliore sopravvivenza. In Italia, CF NBS è disponibile da molti anni attraverso programmi di screening regionali, in alcune regioni anche da decenni in Italia, dalndr. Dallo screening FC fa parte del programma nazionale di screening neonatale esteso, che non solo mira a diagnosticare FC e la bassa funzionalità della ghiandola tiroidea, ma anche un lungo elenco di rari disturbi metabolici ereditari.

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Per questo scopo, a pochi giorni dalla nascita, viene raccolto, su un apposito supporto, il sangue del neonato, ottenuto mediante una piccola puntura sul tallone. La maggior parte dei programmi di screening per FC misura, in prima battuta, un compost specifico nel sangue tripsinogeno, un enzima proveniente da pancreas, ndr.

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Quando questo valore è anormalmente elevato, il campione di sangue viene ulteriormente testato per la presenza delle mutazioni CFTR più frequenti nel Paese. Inoltre, i bambini con un risultato anomalo del test di screening vengono sottoposti a test del sudore. Questo screening non è perfetto: alcuni bambini con fibrosi cistica non vengono diagnosticati; in questo caso i medici dovranno prendere in considerazione la diagnosi di FC se i bambini sviluppano sintomi come tosse cronica o scarso aumento di peso.

Al momento le nostre informazioni sulla FC sono troppo distorte nei confronti della popolazione occidentale.

Dobbiamo saperne di più sulle mutazioni CFTR che si verificano al di fuori del mondo occidentale e i test diagnostici genetici devono essere adattati per soddisfare la popolazione locale.

Ad esempio: i pazienti asiatici con FC sono più frequentemente pancreas-sufficienti e presentano in media un valore di cloruro del sudore inferiore, anche negli omozigoti Fdel. Come già detto, conosciamo un gran numero di mutazioni CFTR. Diverse mutazioni possono disturbare diverse parti del normale processo di costruzione definitiva della proteina. Altre mutazioni portano a una proteina malformata che non arriva mai alla membrana cellulare: appartengono alla classe II e Fdel è di questo tipo.

Altre mutazioni consentono la presenza in membrana di una quantità troppo scarsa di proteina CFTR normale classe V. La presenza di classi diverse di mutazioni spiega anche perché le persone con mutazioni di classi diverse potrebbero aver bisogno di un farmaco diverso o combinazione di medicinali.

Diagnosi, prognosi e terapia in fibrosi cistica

Poiché oggigiorno disponiamo di alcuni medicinali in grado di trattare il processo di costruzione anormale della proteina, è stata recentemente aggiunta una classe, la VII: in questo tipo di mutazione sono assenti ampie parti del codice per cui non vi è possibilità che i farmaci in commercio possano migliorare o riparare il processo di costruzione.

Chiamiamo questi farmaci modulatori di CFTR. I correttori sono utili per i pazienti con una mutazione di classe II che porta al ripiegamento difettoso della proteina. È ideale per le persone con una mutazione di classe III difetto di aperture del canale, ndr ma è in grado di favorire il funzionamento di CFTR anche per chi ha una mutazione di classe IV.

Infine, Ivacaftor è utile anche per chi ha mutazione Fdel: il canale Fdel corretto ha comunque difficoltà di apertura ed è necessaria la combinazione di un correttore più un potenziatore. Il peso e la qualità della vita migliorano e i pazienti hanno un minor numero di riacutizzazioni polmonari. Il miglioramento ha un esordio rapido ed è sostenuto per anni.

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Le vite di questi pazienti sono davvero trasformate. Ma, di nuovo, questo significa un trattamento efficace solo per una piccola percentuale di pazienti. In generale, i pazienti tollerano molto bene il farmaco.

In alcuni pazienti i test di funzionalità epatica possono diventare anormali; questo è spesso transitorio e raramente il farmaco deve essere sospeso.

La fibrosi cistica FC è la malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.

Anche i pazienti con alcune rare mutazioni selezionate possono trarre beneficio da Symkevi. Trikafta è il nome di questo farmaco a tripla combinazione. La qualità della vita riportata dai pazienti stessi aumenta enormemente.

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Dopo aver iniziato la terapia, la maggior parte dei pazienti si trova a espettorare molte secrezioni per alcuni giorni; successivamente rimangono relativamente liberi dalle secrezioni e si sentono molto meglio.

I miglioramenti osservati sono davvero impressionanti. Dalla fine dello scorso anno, Trikafta è sul mercato negli Stati Uniti. Trikafta è generalmente molto ben tollerato con effetti collaterali limitati.

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Le mutazioni rare e i modelli predittivi ex vivo I pazienti con mutazioni CFTR molto rare rappresentano una sfida particolare. Per questi pazienti, lo sviluppo del modello organoide intestinale è stato un grande passo avanti. Questi organoidi possono essere coltivati in laboratorio partendo da un minuscolo pezzo di tessuto, solo pochi millimetri, prelevato dal retto ossia con una biopsia. Poiché il retto non ha nervi sensitivi, non si tratta di un intervento doloroso.

Quando il canale CFTR è normale, la stimolazione del canale porta a un flusso di sale e acqua e il mini intestino che è un specie di sferula cava, ndr si rigonfia.

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Al contrario, quando il canale CFTR non è presente o non funziona, dopo la stimolazione non si vede alcun rigonfiamento. Maggiore è il rigonfiamento e più il farmaco migliora la funzione CFTR. Abbiamo già molte prove che questo modello prevede bene cosa accadrà nel paziente. Se gli organoidi di un paziente con mutazione rara rispondono bene a un farmaco specifico, ad esempio Kalydeco, nel momento in cui il paziente assumerà Kalydeco, si osserverà un notevole miglioramento nel paziente stesso.

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Gli organoidi possono anche essere conservati in congelatore e riesaminati in seguito quando saranno disponibili nuovi farmaci. Sono state prelevate biopsie da pazienti europei adulti con due mutazioni CFTR rare. Gli organoidi intestinali sono già stati coltivati da queste biopsie.

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Le persone con un forte rigonfiamento dei propri organoidi saranno invitate a partecipare alla sperimentazione clinica con il farmaco in questione. Orkambi, ad esempio, al momento non è ancora rimborsato in Belgio, né in Portogallo o in Canada. Ma per fortuna, tutti e 3 i farmaci sono rimborsati e disponibili per i pazienti italiani.

Trikafta sostituirà quindi Orkambi e Symkevi. Inoltre, poiché diverse società hanno in cantiere modulatori CFTR alternativi, la concorrenza probabilmente ridurrà progressivamente il costo dei farmaci.

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In futuro: arriveranno altri farmaci e altre strategie di cura Numerosi potenziatori e correttori CFTR di diverse società farmaceutiche sono in fase di sviluppo in Italia, con supporto della Fondazione Ricerca FC, è in fase preclinica un potente correttore che, combinato con altri modulatori, si proporrà alla competizione, ndr. Inoltre, i modulatori CFTR con diversi meccanismi di azione sono entrati nella pipeline clinica.

Inoltre, gli amplificatori di CFTR sono un altro tipo di modulatore CFTR sotto indagine; non si tratta di modulatore specifico per una specifica mutazione o classe di mutazioni, ed è stato già perdita di peso nei pazienti cf in pazienti con mutazione Fdel.

Aumentando la quantità di proteina da correggere, aumentano il totale di canali corretti presenti in membrana. Pertanto, continuano a essere esplorate altre strategie di trattamento. Esse non sono per il futuro immediato ma possono portare una soluzione ancora migliore a lungo termine. Una strategia possibile e molto audace sarebbe quella di correggere la mutazione specifica nel gene: tagliare la parte anormale e sostituirla con la parte corretta.

In caso di successo nei pazienti, potrà essere una correzione definitiva. Sono inoltre in corso nuovi studi di terapia genica, con metodi nuovi e migliori per portare il gene normale nel nucleo della cellula. Il nucleo è il centro più interno della cellula in cui è immagazzinato tutto il nostro materiale genetico. Se un gene CFTR normale potesse essere somministrato al nucleo, sarebbe possibile per la cellula costruire un canale normale.

È in qualche modo una variazione della terapia genica. Le persone FC potrebbero inalare questo mRNA: i primi dati mostrano che i soggetti che lo assumono sembrerebbero tollerarlo bene.

Attualmente si sta testando se la somministrazione di mRNA normale possa portare benefici sufficienti al paziente. Conclusioni Nel corso dei decenni abbiamo compiuto progressi in molti settori. Grazie a un migliore follow-up e migliori cure ispirate ai dati contenuti nei registri FC, non perdiamo più i bambini a causa della fibrosi cistica. Quasi tutti crescono per diventare adulti ed è per questo che gli adulti con FC ora superano numericamente i bambini FC.

I genitori non devono più aspettare un lungo e frustrante periodo di tempo, pieno di preoccupazioni, per avere la diagnosi della malattia dei figli: oggigiorno lo screening neonatale della FC, nonostante qualche limitazione, permette la diagnosi nelle prime settimane di vita. Ancora più importante: ora abbiamo 3 farmaci che trattano il difetto di base nella FC.

La notizia più interessante è che entro alcuni mesi avremo — anche in Europa — una medicina molto efficace per le persone con 1 o 2 copie della mutazione Fdel. E molti altri trattamenti sono in preparazione, alcuni dei quali hanno il potenziale per correggere il difetto genetico una volta per tutte.