La vera età della Donna di Mungo | SpringerLink

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La malattia o sindrome di Norrie è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Colpisce principalmente l' occhio displasia vitreo-retinica e porta quasi sempre alla cecità, nei neonati maschi alla nascita o subito dopo la nascita.

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Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, [Leucocoria anche leucocoria [1] o riflesso pupillare bianco è un riflesso bianco anomalo dalla retina dell'occhio], dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta.

In un terzo dei casi, verso i anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale. La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio. Il gene-malattia è stato recentemente scoperto e mappa sul cromosoma Xp La consulenza genetica ha un ruolo determinante.

Non è associata ad alcun gruppo razziale o etnico specifico.

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Alla nascita o subito dopo, nei primi mesi di vita, si nota in entrambi gli occhi una massa bianco-giallastra, pseudo-tumorale, costituita da residui di vasi sanguigni e tessuto retinico imperfetto, che "bloccano" la luce in entrata. Fotografie fondo e angiografia con fluoresceina dei pazienti. E fotografia esterna l'occhio destro di probando della famiglia 5 III-1 che mostra fibroplasia retrolental. La cornea, l'iride, il tessuto ciliato e l'epitelio pigmentato retinico possono essere danneggiati dalla malattia.

La malattia si presenta anche con un maggior rischio di anomalie del sistema periferico vascolare es: insufficienza venosa. Tale massa viene spesso accresciuta a causa di sanguinamenti che lasciano residui cicatriziali nel fondo oculare e che sono causa nella quasi totalità dei casi di un distacco retinico di tipo emorragico.

Non vi sono cure o rimedi chirurgici per la malattia, in quanto l'occhio è molto malformato, e tende negli anni a peggiorare. La malattia ha carattere degenerativo e con l'età insorgono cataratta, degenerazione della cornea, sanguinamento, atrofia dell'iride, adesioni, nistagmo, atrofia del bulbo oculare e glaucoma. L'aspetto dell'occhio nella fase finale della malattia, verso gli anni è spesso di un occhio piccolo microftalmiamolto chiaro, con una pupilla di ridotte dimensioni.

Sindrome di Norrie, caratterizzata da perdita uditiva profonda, bilaterali 2.

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Grave degenerazione dell'organo del Corti, membrana tettoria, stria vascularis, e neuroni cocleari, orecchio destro cisti aracnoidea del condotto uditivo stockton di perdita di peso sui tee Dati audiologici indicano che la degenerazione dell'orecchio è probabilmente influenzata dalla degenerazione delle cellule cigliate, o recettori sensoriali, della coclea. Sono in genere efficaci gli ausili all'udito normalmente adottati, che stimolano i neuroni ancora attivi, o l'impianto cocleare nei casi in cui non sia più di aiuto la normale tecnologia protesica.

Una volta iniziato il processo degenerativo si raggiungerebbe dapprima una perdita delle frequenze "alte", con una perdita lieve e asimmetrica, fino ad avere una sordità profonda, bilaterale, simmetrica verso i anni. Caratteristica peculiare è comunque una buona capacità di riconoscere suoni e parole anche quando la perdita dell'udito è profonda. Non è di particolare utilità l'apprendimento del linguaggio dei segni.

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I principali studi a supporto della teoria regressiva sono quelli svolti a cavallo degli anni da M. Vi sono almeno 70 differenti mutazioni genetiche certificate, ma non è ancora stato riscontrato un rapporto diretto tra la specifica mutazione e la possibilità di insorgenza del ritardo mentale o della gravità del problema uditivo. Studi evidenziano tuttavia come vi sia grande variabilità anche tra familiari portatori della stessa mutazione. In rari casi in tarda età si possono sviluppare problematiche venose-arteriose come varici, problemi alla circolazione periferica.

La salute generale non è intaccata dalla malattia, che non ha alcuna incidenza sul sistema immunitario del paziente. Il range della vita è assolutamente normale. È possibile certificare la patologia tramite un test genetico, ed è possibile anche la diagnosi pre-impianto.

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In Italia, in centri specializzati è possibile la ricerca dell'anomalia genetica anche sull'ovocita, senza intervenire sull'embrione. Le persone malate devono sottoporsi con frequenza a controlli oculistici e audiometrici, in modo da intervenire a contrastare immediatamente ogni eventuale problematica aggiuntiva.

Non è ancora stata identificata una precisa cura, ma sono in corso ricerche, tra cui una in Italia sotto l'egida della Fondazione Telethon, per meglio comprendere i processi che coinvolgono il paziente esistono stockton di perdita di peso sui tee studi genetici in corso negli Stati Uniti, ad esempio quello di Ohlmann et alo quello legato al prof.

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Jeremy [2] Di grande importanza un intervento educativo che miri ad infondere nel bambino autostima, fiducia, capacità di comunicazione e movimento, sviluppo multisensoriale e che sia di supporto alle famiglia aiutandole nel processo educativo. Esistono associazioni di supporto per gli ammalati e le loro famiglie[1]. A supporto dei pazienti si è creato qualche anno fa un forum a cui aderiscono più di un centinaio di iscritti, tra pazienti e famiglie di bambini affetti [3].

Esso ha lo scopo di informare, top perdere peso condividere studi, idee, consigli pratici e emozioni di quanti sono coinvolti dalle problematiche legate alla Sindrome. Come riportato anche ufficialmente dalla Norrie Disease Association le persone affette da sindrome di Norrie possono richiedre spesso ausilio e attenzione esterne, ma sono spesso in grado di vivere una vita autonoma e soddisfacente grazie ad un intervento precoce e a moderni mezzi tecnologici.

Come fanno le persone ad ereditare la malattia di Norrie? A Madre portatrice. B Padre colpite. I figli di un maschio con la malattia saranno tutti sani, ereditando il cromosoma X dalla madre, mentre le figlie saranno tutte portatrici sane.

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Le femmine sono molto improbabile per esprimere i segni clinici. Un'altra spiegazione per le femmine colpite potrebbe essere distorta inattivazione del cromosoma X. Si contano circa casi noti al mondo, anche se stockton di perdita di peso sui tee chi ipotizza ci siano casi[senza fonte].

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Vi è tuttavia la possibilità che nasca un individuo affetto da modificazione del gene NDP anche in assenza di una storia familiare di Malattia di Norrie, a seguito di mutazioni spontanee del gene, chiamate "de novo mutations". Tali persone sono comunque portatrici del gene mutato al pari di chi lo ha ereditato.

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Tuttavia, ci sono stati alcuni rari casi in cui le donne hanno mostrato sintomi associati alla malattia di Norrie, come anomalie retiniche e la perdita dell'udito lieve. La Norrina partecipa nella cascata Wnt, una sequenza di passi che influenzano il modo in cui le cellule ed i tessuti si sviluppano che è importante per la divisione cellulare proliferazioneattacco di cellule tra loro adesionemovimento cellulare migrazionee molte altre attività cellulari.

Trasduzione del segnale Wnt. A La proteina Wnt si lega al suo recettore, un membro della famiglia di proteine Frizzled. La proteina Frizzled quindi attiva Disheveled, consentendole di diventare un inibitore di glicogeno sintasi chinasi 3 GSK B dopo Pennisi Questi recettori sono incorporati nelle membrane esterne delle cellule.

La Norrina si lega con il recettore frizzled-4 prodotto dal FZD4 genemontaggio insieme come una chiave in una serratura. Quando un ligando si lega ad un recettore frizzled, avvia un processo multi-step che regola l'attività di alcuni geni.

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In particolare, sembra che la Norrina svolga un ruolo critico nella specializzazione delle cellule della retina per le loro capacità sensoriali uniche. Al fine di avviare la cascata di Wnt, la Norrina deve associarsi collegare ad un'altra proteina chiamata frizzled Le mutazioni nella proteina Norrina interferire con la sua capacità di legarsi ai frizzled-4, con La proteina Norrina e del suo recettore frizzled-4 partecipare ai processi di sviluppo che si ritiene siano cruciali per il normale sviluppo degli occhi e altri sistemi del corpo.

In particolare, sembra Norrina a svolgere un ruolo critico nella specializzazione delle cellule della retina lo strato sottile nella parte posteriore dell'occhio che rileva la luce e colore e l'istituzione di un afflusso di sangue alla retina e l'orecchio interno. E 'anche coinvolto nella creazione di un apporto di sangue ai tessuti della retina e l'orecchio interno, e lo sviluppo di altri sistemi del corpo.

Essa è essenziale nello sviluppo dei vasi sanguigni che alimentano le cellule della retina e ne consentono lo sviluppo in fase intrauterina.

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Inoltre il suo ruolo appare importante nel corretto funzionamento dei vasi sanguigni che compongono la stria vascularis, ovvero quell'insieme di vasi sanguigni presenti nell'orecchio interno. Non è invece chiaro quale ruolo abbia nello sviluppo del cervello. Immagini fondo e angiografia con fluoresceina degli occhi dei portatori femminili in famiglia 3. La Norrina non è solo importante nello sviluppo dell'occhio.

Pertanto, il coinvolgimento di altri geni modificatori è molto probabile.